Kan en kombination av biomarkörer användas för att förutsäga att ett barn kommer att insjukna i autoimmun typ 1 diabetes? 2020
Totalt 7 798 barn i TEDDY studien följdes i 10 år för utveckling av autoantikroppar och autoimmun diabetes.
Frågan i denna undersökning var om det gick att räkna fram ett score (poängtal) för att uppskatta risken att ett TEDDY barn drabbas av autoimmun diabetes.
Följande biomarkörer användes:
- Poängtal för ärftlighet – Genetiskt Risk Score (GRS2) – poängtalet baserar sig på att vissa ärftliga varianter som kallas för SNP:ar.
- Autoantikroppar över tid.
- Typ 1 diabetes i familjen (mamma, pappa, syskon).
SNP:ar har bestämda positioner i arvsmassan och kan t ex ligga i en gen som bestämmer risk för sjukdom.
Det finns över 60 SNP:ar som markerar att det finns en ökad risk för autoimmun diabetes och alla användes för att bestämma barnets Genetiska Risk Score.
Metoden skulle kunna användas vid screening av t ex alla två-åringar eller alla fyra-åringar:
Om barn som är 2 år eller 4 år screenas för GRS2, autoantikroppar och om det finns diabetes i familjen så skulle upp till 95% kunna förutbestämmas om de kommer att få diabetes inom tre år respektive 8 år.
Studien visar att det skulle kunna vara möjligt att använda en kombination av biomarkörer för att med 80-90% säkerhet hitta de barn som kommer att få autoimmun diabetes.
Författare: Ferrat et al
Titel: A combined risk score enhances prediction of type 1 diabetes among susceptible children.
Publicerad: Nature Medicin, 2020